24 марта 2022

В рамках Акции «Марафон по профилактике хронических неинфекционных заболеваний», мы поговорили с главным внештатным специалистом врачом-генетиком Департамента здравоохранения города Севастополя, медико-генетической консультации с генетической лабораторией ГБУЗС «Городская больница №5 – ЦОЗМиР» Коджаевой Галиной.

 

Когда мы говорим о здоровье в разных плоскостях и отраслях медицины, мы примерно понимаем, что лучше убрать из своей жизни, а что привнести. Например, вряд ли кто-то будет спорить, что для того, чтобы быть здоровее, лучше бросить курить и начать делать зарядку. Но мало кто знает, что делать с заболеваниями, которые закладываются еще до нашего рождения. При столкновении с ними мы лишь бессильно пожимаем плечами: «наследственность».

Генетика – наука, призванная ответить, как можно повлиять на заболевания, передающиеся по наследству.

 

Как влияет генетика на здоровье?

— Начать ответ на этот вопрос можно со встречного вопроса. Что больше влияет на здоровье: генетика или среда? Самой распространенной точкой зрения является теория взаимодействия. Это значит, что любой фактор окружающей среды будет иметь разное влияние на здоровье человека, в зависимости от специфики наследственного материала. Точно так же любой наследственный фактор будет действовать по-разному в условиях различной окружающей среды и образа жизни. Первостепенная роль в сохранении и формировании здоровья принадлежит самому человеку, его образу жизни, установкам, гармонии его внутреннего мира, образованию, медицинской помощи. Кроме наследственных заболеваний, передающихся по доминантному типу. Это когда в семье есть больной родитель, который может передать свое заболевание в 50% случаев. Но своевременное обследование и выявление предрасположенности помогает выбрать правильный курс в образе жизни. Генетика в первую очередь дает представление о том, каким пришел ребенок в этот мир, а, следовательно, вносит ясность в то, как строить свою жизнь, чтобы течение наследственных заболеваний было наиболее легким. Эти знания в совокупности со здоровым образом жизни могут стать профилактикой многих заболеваний.

 

С какими заболеваниями, связанными с отклонениями развития плода, вы чаще всего сталкиваетесь в своей практике?

— Все беременные женщины, ставшие на учет, проходят обследование по срокам беременности. В первый триместр, в сроках 12-14 недель, проводят скрининг, который позволяет обнаружить в 65% случаев у плода хромосомную патологию. Самые часто встречаемые это синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Марфана.

Синдром Дауна проявляется в виде умственной и физической отсталости, врожденных пороков сердца. Иногда наблюдается нарушение органов слуха и зрения.

Синдром Эдвардса выглядит несколько иначе. Здесь основными признаками являются нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата и костей черепа, нарушения в развитии нижней челюсти ребенка, недоразвитие ротового отверстия, удлинение черепа в переднем или заднем направлении.

Больные синдромом Марфана обладают высоким ростом, имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы и недоразвитие жировой клетчатки.

 

Как влияет возраст беременной женщины на здоровье будущего ребенка?

— Наиболее подходящий возраст для рождения ребенка – 20-25 лет. В это время репродуктивная способность человека достигает своего пика. Для оценки репродуктивной функции необходимо обратить внимание на полноценное созревание половых клеток, проходимость маточных труб у женщин, качество эндометрия матки, отсутствие болезней. После 38-39 лет зачатие детей сопровождается определенными препятствиями, а также генетический материал половых клеток становится менее качественным, что приводит к риску развития врожденных пороков у плода, в том числе увеличение развития хромосомной патологии. Например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает в десятки раз после 40 лет.

 

В каких случаях надо обращаться к генетику?

— Причиной для обращения к генетику для взрослого человека обязательно должно стать планирование беременности. Особенно если в роду есть случаи развития наследственных заболеваний. Кроме этого, генетика поможет при решении проблемы бесплодия супругов. А также, если были случаи замирания беременности или выкидыши на ранних сроках.